Американские ученые обнаружили ген, отвечающий за развитие болезни, являющейся одной из причин тяжелой сердечной недостаточности. Они обнаружили, что дефект гена, кодирующего белок фосфоламбан, который регулирует транспорт ионов кальция в сердечной мышце, может приводить к развитию дилатационной кардиомиопатии. Они надеются, что генная терапия поможет предотвратить развитие болезни.
Это исследование было выполнено под руководством Кристин Сейдман (Christine E. Seidman) и Джонатана Сейдмана (Jonathan G. Seidman) из Медицинского института Говарда Хьюза. Они обнаружили, что именно дефект в механизме захвата ионов кальция, являющегося крайне важным в сокращении мышцы сердца, является, по крайне мере, одной из причин наследственной формы дилатационной кардиомиопатии.
Для подтверждения этого ученые вывели мышей, у которых в гене фосфоламбана была заменена всего одна аминокислота. "Подмена оной кислоты отозвалась глубокими нарушениями в работе сердца, приводя к преждевременной гибели мышей с признаками сердечной недостаточности, что мы наблюдали в семьях пациентов", - отметили руководители исследования.
Ученым удалось установить конкретный механизм повреждающего действия мутации при изучении клеток и образцов ткани, полученных от больных людей. В частности, ученые обнаружили, что мутантная форма белка блокирует ключевой для работы "нормальной" формы фосфоламбана фермент. Нормальная форма у больных обнаруживается, так как у них представлена только одна копия поврежденного гена из двух.
RSS